Деформация зрачка в виде замочной скважины

Нередко у новорожденных глаза формируются даже после родов. В первые недели жизни ребенок начинает привыкать к новой среде, его органы окончательно формируются и готовятся к активному росту. Формирование зрительной системы – сложный процесс.

Иногда развитие происходит с нарушениями, когда на плод влияли внешние факторы, генетика и другие дефекты роста. Колобома представляет собой полиэтиологическое состояние: расщепление века, радужки, сетчатки, оболочки с сосудами, зрительного нерва.

Может быть изолированное или комбинированное поражение.

Что такое колобома глаза

Колобомой глаза называют отсутствие участка ткани в различных частях глазной системы. Зачастую такое отклонение является последствием неправильного внутриутробного развития человека: на 3-4 неделе происходит дефектное образование щели глазного бокала.

Дефект может возникнуть в любой части глаза: от зрительного нерва до века. Чаще всего мутация сочетается с микрофтальмом (уменьшение глазного яблока) и высоким внутриглазным давлением.

Болезнь может быть также приобретенной, ее называют травматической колобомой. Появляется такой дефект чаще всего при механическом воздействии на глазное яблоко. Реже, но бывает, что мутация появляется после операции с вовлечением тканей глаза (удаление опухоли или некротического поражения).

Также один из десяти тысяч младенцев появляется на свет с врожденной колобомой. Ее считают редким (орфанным) явлением. Болезнь не связана с полом и расой.

Классификация колобом

Нередко диагностируют сразу несколько типов колобом у одного пациента. Дефект может быть односторонним и двусторонним.

Типы колобом человека:

1. Колобома радужки. Этот тип порока является самым распространенным. Врожденная колобома радужки похожа на замочную скважину или каплю. Функциональность зрачка и восприятие света сохраняются, поэтому при незначительном поражении зрение не ослабевает. Если колобома радужки была приобретена в течение жизни, чаще всего это приводит к дисфункции сфинктера зрачка.
2. Колобома хориоидеи. Состояние, при котором отсутствует часть сосудистой оболочки глаза.
3. Колобома цилиарного тела. Патология, которая характеризуется нарушением работы аккомодационного аппарата, что приводит к угнетению зрительной функции.
4. Колобома хрусталика, зрительного нерва. Самый редкий тип патологии. Состояние плохо влияет на зрение, сочетается с косоглазием.
5. Колобома века. Гораздо чаще болезнь поражает нижнее веко. При сильном дефекте происходит пересыхание глазного яблока, что постепенно вызывает язву роговицы и другие отклонения.

Виды колобом:

1. Типичный, когда мутация затронула нижнюю часть радужки и тканей со стороны носа.
2. Атипичный, когда наблюдается другая локализация патологии.

Полная колобома вовлекает в патологический процесс радужку, сетчатку, зрительный нерв, хрусталик, сосудистую оболочку и прочие элементы глаза. Частичная характеризуется дефектами меньшей обширности.

Причины мутации

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

Причины колобом у новорожденных:

1. Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
2. Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
3. Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
4. Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.

Симптомы колобомы

Обычно колобому радужки или века видно с первого взгляда. Другие разновидности патологии не так очевидны. Часто они похожи на другие болезни глазной системы.

Специфические симптомы колобомы:

1. При деформации радужки какие-либо еще симптомы нередко отсутствуют. Необычная форма зрачка никак не влияет на зрение, если патология незначительна. Большая мутация, касающаяся сфинктера зрачка, способна привести к сильному падению зрения в условиях яркого освещения и при его отсутствии.
2. Колобома цилиарного тела сопровождается нарушением адаптация зрения, дальнозоркостью (пациенту легче фокусироваться на предметах, размещенных в отдалении, чем на ближайших).
3. Колобома хориоидеи мешают полноценному питанию сетчатки, образуются скотомы (слепые, затемненные пятна на поле зрения). Размеры скотомы будут аналогичны размерам отсутствующей части тканей.
4. Колобома хрусталика по симптомам похожа на астигматизм. Это обусловлено тем, что хрусталик теряет сферическую форму. При колобоме, спровоцировавшей расщепление хрусталика, нарушается преломление света, в разных зонах световосприятие отличается.
5. Дефект зрительного нерва также провоцирует скотомы, косоглазие и нарушение адаптации. При этой колобоме степень угнетения зрительной функции зависит от объема дефекта.
6. Колобома века сопровождается травмами конъюнктивы ресницами, эрозиями, конъюнктивитом.

Многие пациенты отмечают раздвоение зрения, головокружение. При двусторонней колобоме радужки развивается нистагм (непроизвольное колебание глаз). Болезнь может быть симптомом синдромов Чардж и Экарди.

Изолированная колобома сетчатки имеет скрытый характер. Выраженные симптомы появляются только при вторичном осложнении (разрыв или отслоение сетчатки). Изолированный дефект может не влиять на зрение. При сочетании с микрофтальмом или расщеплением двух элементов глаза возможна полная слепота.

Диагностика дефекта

Диагностировать мутацию можно только при комплексном офтальмологическом обследовании.

Методы диагностики колобомы:

1. Осмотр.
2. Гистологический анализ выявляет концентрические волокна гладкой мускулатуры.
3. Визометрия – определение остроты зрения. При колобоме сосудов диагностируют миопию.
4. Офтальмоскопия. Показывает увеличение диаметра при колобоме зрительно нерва, появляются светлые округлые углубления с четкими границами. При колобоме сосудов она выглядит, как белое пятно с фестончатым очертанием.
5. Ультразвуковая биомикроскопия. Показывает гипоплазию цилиарного тела, отростки короткие и широкие, волокна хаотичные, структура цинновой связки нечеткая. При колобоме хрустали определяет расщепление в нижневнутреннем квадранте, деформацию экватора хрусталика.
6. УЗИ в В-режиме обнаруживает глубокие дефекты западного полюса глаза.
7. КТ и МРТ определяют гипоплазию внутричерепного участка зрительного нерва, макулярный отек при углублении патологии в диск.

Лечение колобомы глаза

Единственным методом лечения колобомы глазной системы является операция. Избавить пациента от дефекта медикаментозно или при помощи физиотерапии не представляется возможным.

Однако же не всем пациентам с колобомой требуется хирургическое вмешательство. Если деформация незначительна и не влияет на зрение, врачи не рекомендуют подвергать себя риску. Операция на глазах – большая опасность. Хирургия всегда травмирует глазную систему, просто в некоторых случаях польза пересиливает вред.

Замаскировать мутацию можно при помощи цветных контактных линз. Иногда при колобоме развивается легкая светобоязнь, которую можно ограничить солнцезащитными очками.

Методы лечения колобомы:

1. Перитомия с последующим сшиванием краев радужки. Показана при сильном снижении остроты зрения. При больших колобомах радужки во время операции края дефекта отсекают, потом стягивают заново и сшивают. Таким образом, формируется нормальный зрачок. Аналогично устраняют колобомы века. Операция несложная, но позволяющая полностью восстановить защиту глазного яблока веком.
2. Лазерокоагуляция требуется только тем пациентам, у кого формируется субретинальная неоваскулярная мембрана при деформации зрительного нерва.
3. Коллагенопластика – формирование каркаса из коллагена, который будет тормозить прогрессирование болезни.
4. Витрэктомия нужна при угнетении зрения до 0,3 диоптрии при макулярной отслойке сетчатки. После процедуры рекомендована лазерная коагуляция сетчатки.
5. Эндодренирование сквозь мембрану показано при колобоме хориоидеи. Также в комплекс лечения входит лазерная фотокоагуляция сетчатки вокруг.
6. Блефаропластика – устранение расщепления века.
7. Имплантация интраокулярной линзы рекомендована при деформации хрусталика. Современная медицина предлагает пациентам искусственные хрусталики, которые практически ничем не отличаются от естественных. Некоторые достижения науки даже могут адаптироваться, все из них обладают хорошими преломляющими качествами.

При возникновении колобомы, как симптома другой болезни глаза, требуется комплексная терапия. Эта же методика нужна при негативном влиянии дефекта на зрительную функцию.

При синдроме сухого глаза, который является следствием сильной колобомы века, врачи назначают слезозаменители в каплях. При глаукоме показаны средства, снижающие внутриглазное давление. При угнетении зрения нужно носить очки или линзы с правильно выбранным числом диоптрий. При отслойке сетчатки нужна срочная фотокоагуляция вокруг дефекта.

В дополнительную терапию включают поливитамины. Рекомендованы травы, укрепляющие глазную систему: ромашка, черника, очанка, липа. Препараты растительного происхождения при колобоме малоэффективны, но полностью безопасны.

Профилактика дефектов глаза и прогноз

Меры, способные защитить ребенка от колобомы, должна исполнять будущая мама. Ей нужно избегать тератогенных веществ. Они не только вызывают дефекты глаза, но также влияют на процесс развития малыша в целом. Стоит знать, что никакие рекомендации не помогут на 100% уберечь ребенка от колобомы.

При колобоме прогноз в большинстве случаев благоприятен. Мутация не угрожает здоровью и жизни человека. Единственная опасность – сопутствующие пороки, преследующие большую часть пациентов с колобомой.

Используемые источники:

• Марголис, М. Г. Изменение глазного дна при внутренних заболеваниях / М.Г. Марголис, Б.В. Плужниченко. — Москва
• Крачмер, Джей Роговица. Атлас / Джей Крачмер , Дэвид Пэлэй. — М.: Логосфера, 2007.
• Коскас, Габриэль Комплексная диагностика патологии глазного дна / Габриэль Коскас , Флоранс Коскас , Ален Зурдан. — М.: Практическая медицина, 2007.
• Статья на Википедии про колобому

У некоторых людей зрачки глаз похожи на замочные скважины

Это любопытное явление носит название колобома радужки, или «дефект замочной скважины», и наблюдается при искажении радужной оболочки глаз, врождённом (генотипическом) или приобретённом. Чаще всего колобома возникает в процессе развития глаза, но иногда появляется после полученной травмы или перенесённой хирургической операции.

Глазные яблоки начинают формироваться примерно на 22-м дне развития плода и сначала выглядят как небольшие шары на ножках.

Зачатки будущих глаз появляются в переднем мозге и постепенно «выталкиваются» им наружу, при этом эктодерма (наружный слой ткани у зародыша) густеет, и в каждом шаре появляются углубления: представьте, что вы пальцем давите на шарик из теста, чтобы сделать из него чашку — примерно по тому же принципу развиваются глаза. Постепенно в полости «чашки» из утолщения эктодермы образуется хрусталик, а стенки глазного бокала смыкаются перед хрусталиком, образуя зачаток зрачка.

Когда внутреннее строение глаза практически сформировано, вокруг глазного бокала развиваются наружные оболочки — сосудистая, склера (белковая оболочка) и роговица. В результате некоторых отклонений происходит неправильное закрытие зародышевой щели глазного бокала, вследствие чего и возникает «замочная скважина». Это явление наблюдается в среднем у одного из 10 тыс новорождённых.

Как правило, врождённая колобома характеризуется нарушением способности регуляции количества света, поступающего в глаз, а также отклонениями в развитии сосудистой системы глаза. Люди с колобомой страдают от незначительного помутнения зрения и плохо переносят яркий свет.

В настоящее время отклонение корректируется хирургическим путём (при значительных нарушениях зрения), а при неярко выраженных формах пациенты используют сетчатые очки и затемнённые контактные линзы с прозрачным центром, чтобы ограничить количество света, проходящего через зрачок.

Нормальная на вид голландская деревня, в которой каждый страдает от слабоумия

В изолированной голландской деревне Хогевей, расположенной на окраине города Висп, проживает только 152 жителя, которые, кажется, живут нормальной жизнью: они едят, спят, ходят по деревне и посещают магазины и рестораны. Однако за каждым из них постоянно следят.

Это потому, что Хогевей на самом деле является медицинским учреждением, а все его обитатели страдают от слабоумия. Главная задача «деревни» — поддерживать у жителей иллюзию того, что они живут нормальной жизнью.

152 пациента не имеют ни малейшего… Читать далее…

Две девочки, которые никогда не взрослели

Две девочки, кажется, решили бросить вызов самой неизбежной вещи в жизни: старению.

Журналисты уже давно следят за девочками со странным недугом, причину которого никто не может объяснить, и об одном учёном, который полагает, что эти дети могут дать ключ к бессмертию.

Ричард Уокер пытался победить старение ещё будучи 26-летним хиппи. Это было ещё в 1960-х годах, он был молод, но всегда понимал, что старость в конце концов отнимет его жизненную силу,… Читать далее…

Патологии зрачка: какие они бывают и опасны ли для зрения?

Зрачок — отверстие в радужной оболочке, через которое свет попадает в наш глаз. При ярком освещении зрачок сужается, при слабом — расширяется, таким образом регулируя световой поток для нормальной работы органов зрения. У человека встречается несколько редких патологий зрачковой зоны. Рассмотрим их влияние на зрение.

Анизокория 

При дневном освещении нормальная величина зрачка глаза составляет 2-4 мм, а в сумерках — 4-8 мм. При этом разница в диаметре у левого и правого не должна быть более 0,5 мм. При анизокории один зрачок заметно больше другого, поскольку не реагирует на свет и остается все время в расширенном состоянии.

Причины могут быть разные: механические травмы глаза, иридоциклит, глаукома, инфекции. Нарушения также вызывают неврологические факторы: аневризма, новообразования, инсульт. Анизокория может является симптомом некоторых генетических патологий.

Врожденная форма заболевания исправлению не поддается, в остальных случаях применяют терапевтическое и хирургическое лечение, в зависимости от причины.

Поликория

Очень редкий дефект органов зрения — наличие в радужке двух и более зрачковых отверстий. Она разделяется на два вида. При истинной поликории вокруг каждого отверстия имеется свой собственный сфинктер, способный реагировать на степень освещения, то есть сужаться и расширяться. Обычно такой вид бывает врожденным. В случае поликории ложной полноценно работает только один зрачок, остальные на свет не реагируют. Причинами ложного вида болезни могут стать травма, неудачная операция. Визуальный дефект можно устранить с помощью цветных косметических линз. При нарушениях зрения также проводится хирургическое вмешательство.

Корэктопия

Смещение зрачка в сторону от нормального положения. Чем дальше он расположен от центра, тем хуже качество зрения. Чаще всего это врожденная патология, но также патология может развиться в результате последствий воспалительных заболеваний глаз, травм, после операций. Нередко причина корэктопии — атрофия радужной оболочки, а также гипоплазия или колобома.

Обычно корэктопия на качество зрения особо не влияет. Однако при значительном смещении зрачка видение может значительно ухудшиться, развивается амблиопия и содружественное косоглазие. В таких случаях назначают операцию.

Мидриаз

Патологическое расширение зрачков, которое может быть следствием разных факторов: паралича, приема лекарственных препаратов (эстрогенов, антидепрессантов, анестетиков), интоксикации, травмы глаз, неудачной операции, неврологических нарушений. Терапия мидриаза заключается в устранении основной причины, которая спровоцировала расширение зрачков. При мидриазе рекомендовано носить затемненные очки и избегать яркого света в помещениях, чтобы не было раздражения глаз. 

Среди патологий этой структуры органов зрения также встречается акория — полное отсутствие зрачка, что служит причиной врожденной слепоты, миоз — сильно сужение отверстия, дискория — аномальная форма зрачка, влияющая на качество зрения, и некоторые другие. Лечат эти нарушения разными методами, в зависимости от этиологии. Если патология на зрение не влияет, то маскируют лишь внешний дефект с помощью цветных косметических линз.

Оставьте ваш комментарий:

Колобома

Колобома – это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных.

Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте.

Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Колобома

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой.

В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития.

Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы.

Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией.

На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13.

Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная.

Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения.

Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке.

Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма.

Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота.

Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение, нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами).

Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами.

При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов.

Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом.

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре.

При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой.

Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии.

При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями.

Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва.

В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки.

Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна.

При визометрии определяется миопия, степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте.

Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано.

При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики.

Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки.

Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы.

В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики.

Прогноз и профилактика

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром.

Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный.

Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

Колобома – диагностика и лечение в Москве

Колобома – это врожденная (присутствующая при рождении) аномалия глаза. Колобомы – это недостающие кусочки ткани, которые могут выглядеть как зазоры или вырезы.

Когда колобома поражает радужную оболочку глаза, она проявляется в виде замочной скважины или кошачьего глаза в зрачке. По оценкам, от колобомы страдает каждый десятитысячный человек.

Это заболевание не всегда меняет внешний вид глаза и не во всех случаях влияет на зрение человека. Поэтому считается, что у некоторых людей оно, скорее всего, не диагностируется.

Колобомы могут включать в себя одну или несколько структур глаза, в том числе:

• Радужная оболочка: радужка представляет собой круглую дисковидную мышцу с отверстием посередине, где расположен зрачок. Это цветная часть глаза, отвечающая за то, чтобы необходимое количество света попадало на сетчатку. Радужка управляет светом, который входит в сетчатку, изменяя размер и диаметр зрачка. Колобома радужки обычно не причиняет ухудшение зрения, но может привести к чувствительности к свету.
• Сетчатка: ткань, которая выстраивает заднюю часть глаза.  Сетчатка чувствует свет и создает электрические импульсы, которые посылаются в мозг через зрительный нерв. Микрофтальмия (маленький глаз) часто связана с очень большими колобомами сетчатки.
• Хороид: слой кровеносных сосудов глаза, расположенный между сетчаткой и склерой (белый внешний слой, окружающий радужную оболочку).
• Оптический нерв: пучок из более чем миллиона нервных волокон, которые передают визуальные сообщения от сетчатки к мозгу. Колобомы зрительного нерва часто вызывают размытое зрение и слепые пятна.

Симптомы колобомы

Симптомы колобомы могут включать в себя:

• отсутствие кусочков ткани в одной или нескольких структурах, образующих глаз (радужка, сосудистая оболочка глаза, зрительный нерв или сетчатка глаза);
• замочная скважина или появление зрачка с кошачьим глазом (когда колобома поражает радужную оболочку глаза);
• пропавшие кусочки ткани на одном или обоих глазах;
• чувствительность к свету;
• Заметный дефект или выемка в веке(в результате колобомы века). Важно различать колобомы глазного яблока и промежутки, которые образуются в веках (которые также называются колобомами). Колобомы век возникают из-за отклонений во время развития плода.
• нарушения зрения(в зависимости от размера и расположения колобомы);
• дефект поля (потеря зрения в определенной части поля зрения – например, в верхней части поля зрения). Обычно это результат колобом, которые поражают часть сетчатки;
• снижение зрения, связанное с невозможностью коррекции зрения с помощью корректирующих линз; обычно это результат воздействия колобом на зрительный нерв.

Колобомы, как правило, не ухудшают зрения, если только они не поражают сетчатку или зрительный нерв.

Колобомы часто сопутствуют другим заболеваниям глаз, в том числе таким заболеваниям, как:

• катаракта (помутнение хрусталика),
• близорукость,
• нистагм (непроизвольные движения глаз),
• глаукома (увеличенное давление внутри глаза, которое может повредить зрительный нерв),
• микрофтальмия (одно или оба глазных яблока аномально малы),
• отслоение сетчатки.

Колобомы могут возникать сами по себе (так называемые несиндромные или изолированные колобомы) или они могут быть частью синдрома, поражающего другие органы и ткани (так называемые синдромные колобомы).

Причины

Причиной колобомы является аномальное развитие глаза в матке (в утробе), в частности, во второй месяц развития плода. Дефект является результатом неправильного закрытия шва (называемого фиссурой зрительного нерва) во время развития плода.

При развитии плода зрительная трещина образует нижнюю часть глазного яблока, поэтому в нижней части глаза проступают колобомы.

Точное строение глаза, которое в конечном итоге подвергнется воздействию колобомы, зависит от того, какой участок фиссуры зрительного нерва не закрылся должным образом.

Генетическое воздействие

Изменения в генах, влияющие на раннее развитие глаза, могут быть связаны с колобомой. Фактически, по данным Дома генной инженерии, многие из этих генов были идентифицированы, но только у очень небольшого числа людей. Необходимы дополнительные исследования для окончательной связи специфических генетических дефектов с развитием колобомы.

Экологические факторы

Экологические факторы (такие как употребление алкоголя матерями во время беременности) могут повысить риск возникновения колобомы у плода

Диагноз

Офтальмолог будет использовать инструмент, называемый офтальмоскопом, для обследования глаз младенца при подозрении на колобому. По мере того, как ребенок становится старше, могут быть проведены другие тесты для измерения масштаба проблемы. Эти тесты могут включать тесты остроты зрения (для измерения наличия и тяжести потери зрения).

Лечение

Хотя в настоящее время нет лекарства от колобомы, существуют некоторые варианты лечения.

Для людей с нарушениями зрения лечение направлено на то, чтобы помочь ребенку адаптироваться. Некоторые из сопутствующих заболеваний колобомы (например,катаракта) могут быть вылечены. Лечение катаракты, глаукомы или других сопутствующих заболеваний глаз поможет улучшить состояние зрения, но не решит проблему полностью.

Лечение колобом, влияющих на радужную оболочку глаза, может помочь ей выглядеть нормально.

Лечение может включать в себя цветные контактные линзы или линзы (когда оба глаза страдают), чтобы радужка выглядела, как будто она круглая.

Существует также хирургическая процедура, которая может быть сделана, чтобы исправить внешний вид радужки. Возможно проведение нескольких процедур для восстановления колобомы века.

Проблемы со зрением

Лечение для тех, у кого проблемы со зрением из-за колобомы, может включать в себя:

• использование очков или линз во избежание ухудшения зрения и услуги по реабилитации зрения (услуги, которые помогают людям с плохим зрением жить как можно более независимо и поддерживать высокое качество жизни)
• лечение «ленивого глаза» у детей;
• лечение микрофтальмии у детей
• лечение сопутствующих глазных заболеваний, таких как катаракта, глаукома или отслоение сетчатки.

Профилактическое лечение

Для предотвращения «ленивого глаза» (для ребенка с колобомой только на одном глазу) лечение может включать в себя терапию незатронутого глаза, например:

• использование повязки,
• специальные глазные капли,
• очки.

По данным Американской академии офтальмологии, «иногда это лечение (глазная повязка, глазные капли или очки для незатронутого глаза) может улучшить зрение в глазах даже при сильных колобомах».

Если у Вас есть ребенок с диагнозом колобома, вы, вероятно, знаете,что у вашего ребенка может быть нормальное зрение или потеря зрения, но вы все равно можете беспокоиться о том, что ждет его в будущем.

В этом могут помочь знания о колобоме, а также ознакомление с текущими медицинскими исследованиями, обращение за помощью к другим родителям и участие в системе поддержки (например, индивидуальная или групповая терапия).

Одним из лучших способов помочь ребенку, страдающему колобомой, является регулярное посещение офтальмологической клиники и офтальмологическое обследование.

Регулярное посещение офтальмологической клиники и офтальмологические обследования повысят шансы ребенка на раннее выявление новых проблем. Поиск любых проблем или обнаружение ухудшения зрения ребенка на ранней стадии приведет к наилучшему долгосрочному результату.

Колобома радужки

Патологическое состояние, при котором отсутствует часть радужной оболочки глаза, называется колобомой радужки.

Как правило, эта аномалия носит врожденный характер, но офтальмологам известны и случаи приобретенной колобомы.

Данная патология может иметь сложный характер (затрагивать сетчатую и сосудистую оболочки) или проявляться только  в виде небольшого нарушения формы зрачка.

Причины возникновения колобомы и ее разновидности

Врожденный дефект радужки возникает у плода во время внутриутробного развития. В этом случае патология обусловлена нарушением процессов формирования глаза — незаращением эмбриональной щели, существующей на определенном этапе развития глаза.

Приобретенная колобома радужки обычно является следствием травмы глазного яблока (иногда возникает как осложнение после хирургической операции). В некоторых случаях патология отмечается при некрозе некоторых глазных структур, или при тяжелом генетическом заболевании (обычно одного глаза) – иридокорнеальном синдроме.

Также специалисты различают колобомы односторонние и двусторонние (в зависимости от того, поражены один или оба глаза), полные и неполные (в первом случае затронуты все слои радужки, во втором — только ее отдельные слои).

Симптомы колобомы и ее диагностика

При данной патологии формируется заметный дефект — зрачок имеет форму груши или же замочной скважины. Обычно зрачок вытянут книзу, может выходить за пределы радужной оболочки.

Глаз при врожденной колобоме радужки выполняет свои функции, но качество зрения снижается. В случае приобретенной колобомы зрачок зачастую утрачивает способность сокращаться вследствие поражения сфинктера. Увеличение зрачка при колобоме приводит к тому, что в глаз поступает слишком много света, вследствие чего отмечается раздражение глаза и ослепление.

Врач ставить диагноз после визуального смотра больного. Для определения особенностей дефекта проводятся дополнительные исследования:

• биомикроскопия — офтальмолог проводит осмотр при помощи щелевой лампы и микроскопа, что позволяет исследовать передний отдел глаза в мельчайших деталях;
• офтальмоскопия — исследование глазного дна для выявления поражения сосудистой оболочки и сетчатки;
• периметрия — проверка полей зрения, при которой можно обнаружить скотомы (выпадение зрительных полей).

Методы лечения колобомы радужки

Если колобома отмечена у ребенка и имеет врожденный характер, в экстренной медицинской помощи обычно нет необходимости.

Маленький пациент должен регулярно наблюдаться у офтальмолога, при этом выполняются диагностические исследования (как правило, в первые 6 месяцев после появления малыша на свет).

Когда ребенок становится старше, при наличии показаний (большие размеры колобомы и значительная утрата зрительных функций) может быть назначена хирургическая операция.

Для снижения количества света, поступающего в глаз, показано ношение темных контактных линз, имеющих прозрачный центр, или специальных очков.

При хирургическом лечении колобомы радужки производится разрез над колобомой по краю лимба, после чего края радужки приближают друг с другом и сшивают. Врач также может назначить коллагенопластику — при этом создается специальный каркас из коллагена, препятствующий увеличению колобомы.